Amniopunkcja

Czym jest amniopunkcja?

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne. Badanie polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie jamy owodni pod kontrolą USG. Badanie wykonywane jest w celu zdiagnozowania metabolicznych i genetycznych chorób płodu – jest nazywane wówczas amniopunkcją genetyczną. Amniopunkcja jest najbezpieczniejszym zabiegiem spośród inwazyjnych badań prenatalnych - ryzyko powikłań wynosi < 1%. Klasyczne badanie cytogenetyczne komórek z pobranego płynu owodniowego może być uzupełnione o badanie kariotypu molekularnego (badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy – aCGH) lub o badanie Rapid-FISH czyli fluorescencyjną hybrydyzację in situ.

Jakie są wskazania do wykonania amniopunkcji?

Inwazyjne badania prenatalne, jak amniopunkcja, to zabiegi wykonywane za zgodą pacjentki, ale na zlecenie lekarza. Istnieje szereg wskazań do wykonania amniopunkcji występujących u danej kobiety lub ojca dziecka lub w ich rodzinach. Na tej podstawie lekarz decyduje, czy amniopunkcja genetyczna powinna być rozszerzona o dodatkowe badania i jeśli tak, to jakie badanie powinno być wykonane.
W razie wątpliwości, można umówić się na spotkanie z lekarzem ginekologiem-położnikiem lub genetykiem klinicznym w celu ustalenia konieczności wykonania badania.

Kiedy należy wykonać amniopunkcję oraz jaki jest czas oczekiwania na wynik badania?

Amniopunkcję genetyczną wykonuje się najczęściej po skończeniu 15 tygodnia ciąży, ale można wykonać późną amniopunkcję w zależności od wskazań do badania.

Czas oczekiwania na wynik badania zależny jest od rodzaju wykonanego testu:

• Amniopunkcja - od 14 do 21 dni roboczych
• Badanie Rapid-FISH - 4 dni robocze
• Badanie FISH w kierunku mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a) - 7 dni roboczych
• Badanie metodą mikromacierzy (aCGH) – od 3 do 7 dni roboczych

Jak przygotować się do badania amniopunkcji?

Amniopunkcję można wykonać bez skierowania, natomiast warto zasięgnąć wcześniej opinii lekarza ginekologa-położnika lub genetyka klinicznego.

W dniu zabiegu pacjentka powinna być wypoczęta i dobrze nawodniona. Przed badaniem nie należy oddawać moczu.

Na badanie należy zabrać ostatni wynik badania USG, wyniki wszystkich badań nieinwazyjnych (tj. test podwójny (tzw. test PAPP-A), testy z wolnego płodowego DNA – SANCO, Harmony itp.) wynik badania grupy krwi z oznaczeniem przeciwciał oraz kartę prowadzenia ciąży.

Uwaga! Pacjentki posiadające grupę krwi Rh- (minus) powinny zabrać ze sobą wynik badania przeciwciał przeciw krwinkom czerwonym nie starszy niż 7 dni.

Jak przebiega amniopunkcja?

Jama owodni nakłuwana jest igłą pod kontrolą USG i pobierany jest materiał do badania. Zawiera on komórki płodu - amniocyty, które są następnie hodowane, po czym określany jest kariotyp płodu, czyli zestaw chromosomów.

W MULTI MED dodatkowo wykonujemy:

• test Rapid-FISH – wybiórcze badanie w kierunku aneuploidii wybranych chromosomów 21, 18, 13, X i Y
• badanie FISH w kierunku mikrodelecji 22q11.2 - zespół DiGeorge’a
• kariotyp molekularny, czyli badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH)

Chcesz wiedzieć więcej?

Więcej informacji w artykule na temat amniopunkcji.
Więcej informacji w artykule na temat kariotypu molekularnego, czyli badania metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH)

Amniopunkcja –gdzie wykonać i cena

Nasi specjaliści

Dane badanie wykonywane jest przez doświadczoną kadrę lekarską, posiadającą wieloletnie doświadczenie: