Czym jest Test SANCO?

Test SANCO to nieinwazyjny, przesiewowy, genetyczny test prenatalny nowej generacji (NIPT), który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Pataua), aneuploidii chromosomów płci oraz zespołów genetycznych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Trisomie chromosomów 21, 18 i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 500 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Pataua (trisomia 13).

Badanie SANCO można wykonać także w przypadku ciąży bliźniaczej oraz w ciąży po zapłodnieniu in vitro (również w przypadku dawstwa komórki jajowej).

Test SANCO to jedyny nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny wykonywany w całości w Polsce. Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka [tzw. pozakomórkowe wolne płodowe DNA, cffDNA (cell-free fetal DNA)].

Jakość badania potwierdzają również certyfikaty European Molecular Quality Network (EMQN) oraz walidacja przeprowadzona w Genomed S.A.
Wykrywalność badania przewyższa 99%. Wysoka czułość i dokładność badania pozwala zmniejszyć sześciokrotnie liczbę kobiet, dla których konieczne są badania inwazyjne.

Badanie może być uzupełnione o oznaczanie obecności antygenu RhD u płodu.

Co określa Test SANCO?

• analiza liczby wszystkich chromosomów autosomalnych
• ryzyko wystąpienia trisomii 21,18 i 13 czyli zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua
• ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci czyli aneuploidie X,Y (analiza niedostępna dla ciąż bliźniaczych)
• analiza wszystkich delecji i duplikacji autosomów, obejmujących ≥ 7 milionów par zasad; ponad 430 różnych delecji i duplikacji, w tym: delecja 1p36, duplikacja 12p, zespół Cri-du-chat (delecja 5p), delecja 16p11.2-p12.2, zespół Palliser-Killian (izochromosom 12p), delecja 2q33.1, zespół kociego oka (tetrasomia 22pter-22q11), duplikacja 16p11.2-p12.2, duplikacja 7p22.3-q11.21, delecja 2q35-q36.3, duplikacja 15q11.1-q13.3
• płeć płodu
• oznaczanie obecności antygenu RhD u płodu (SANCO RHD)

Czego nie wykrywa test SANCO?

• chorób dziedzicznych i monogenowych, wynikających z „małych” uszkodzeń genów np. mukowiscydoza, czy rdzeniowy zanik mięśni
• chorób wielogenowych i wieloczynnikowych, ani wad rozwojowych takich jak: rozszczepy, padaczka, autyzm
• małych delecji i duplikacji poniżej rozdzielności metody
• aneuploidii chromosomów płci w ciąży bliźniaczej
• poliploidii i translokacji zrównoważonych
• choroby w formie mozaikowej

Kiedy wykonać Test SANCO i jaki jest czas oczekiwania na wyniki?

Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.

Czas oczekiwania na wynik badania zależny jest od rodzaju wykonanego testu:

• Test SANCO - 6 dni roboczych
• Test SANCO RhD - 30 dni roboczych

Test SANCO - przeciwskazania

Nieinwazyjne testy prenatalne mogą wykonać Pacjentki bez szczególnych wskazań, chcące spokojnie oczekiwać przyjścia na świat dziecka. Jednak nie w każdym przypadku przynoszą one pożądane rezultaty.

Przeciwskazaniem do wykonania testu SANCO jest:

• terapia komórkami macierzystymi pochodzącymi od innej osoby
• choroba nowotworowa
• przeszczep szpiku lub narządu
• transfuzja krwi w ciągu ostatnich 3 miesięcy
• toczeń rumieniowaty układowy
• obumarcie płodu w ciąży mnogiej po 8 tygodniu

Jak przygotować się do Testu SANCO?

Pacjentka nie musi być na czczo.

Na pobranie krwi należy zabrać całą dokumentację ciąży, łącznie z wynikiem ostatniego badania USG ciąży.

Jak przebiega Test SANCO?

Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (cffDNA). Wykrywalność badania wynosi > 99%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych takich jak np. amniopunkcja.

Wynik testu powinien być zinterpretowany przez lekarza.

Test SANCO - istotne informacje

Wykrywalność badania przewyższa 99%.  Należy pamiętać, że jest to test przesiewowy, który ocenia ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości. W przypadku wysokiego ryzyka trisomii zaleca się wykonanie diagnostyki prenatalnej inwazyjnej, na przykład amniopunkcji, celem potwierdzenia wyniku i podjęcia ewentualnych dalszych kroków.

Program badań prenatalnych Narodowego Funduszu Zdrowia

Centrum Diagnostyki Medycznej MULTI MED w Warszawie przy ul. Waryńskiego 6 realizuje także program badań prenatalnych w ramach NFZ. Do badań tych należą:

• badanie USG z oceną ryzyka 11-14 tydzień ciąży z testem podwójnym (tzw. testem PAPP-A),
• amniopunkcja,
• badanie USG połówkowe 20-24 tydzień ciąży.

Celem programu jest możliwość wczesnej identyfikacji ryzyka wad genetycznych (USG + testy biochemiczne), wczesne rozpoznanie wrodzonych wad rozwojowych (USG), zwiększenie dostępności do badań prenatalnych w Polsce oraz wdrożenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w naszym kraju.

W celu włączenia do programu badań prenatalnych na badanie amniopunkcji wymagane jest skierowanie (wzór skierowania) zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem wraz z opisem nieprawidłowości. Skierowanie na badania nieinwazyjne: USG z oceną ryzyka 11-14 tydzień z testem podwójnym oraz USG połówkowe powinno zawierać informację które z badań ma być wykonane oraz informację w którym tygodniu ciąży znjdowała się pacjentka w momencie wystawiania skierowania.

Test SANCO – gdzie wykonać i cena