Co to jest Test Harmony?

Test Harmony to nieinwazyjne badanie prenatalne umożliwiające ocenę ryzyka 8 różnych zespołów genetycznych. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii takich jak: zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua. Badanie umożliwia także analizę chromosomów X i Y – ocenia ryzyko istnienia zespołów: XXX, XYY, XXYY, XXY (zespół Klinefeltera) oraz monosomii X (X0, zespół Turnera). Test nie określa ryzyka wystąpienia mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji.

Badanie polega na ocenie cff-DNA płodu na podstawie próbki krwi matki metodą celowanej analizy DNA, czyli wybranych chromosomów.
Test Harmony posiada certyfikat CLIA Accreditation.

Co określa Test Harmony?

W zależności od rodzaju test Harmony określa:

• ryzyko wystąpienia trisomii płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Pataua,
• ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych,
• ryzyko wystąpienia zespołu Turnera (monosomii X),
• ryzyko wystąpienia aneuploidii chromosomów płciowych (zmiany liczby chromosomów X i Y),
• płeć dziecka.

Uwaga! W ciążach bliźniaczych nie możliwe jest określenie ryzyka aneuploidii chromosomów płciowych ani mikrodelecji 22q11.2.

Jakie są przeciwwskazania do wykonania Testu Harmony?

Ze względu na technikę badania, test można wykonać w przypadku ciąży pojedynczej lub bliźniaczej powstałej w wyniku zapłodnienia naturalnego lub metodą in vitro. Nie wykonuje się Testu Harmony w przypadku ciąży z większą ilością zarodków. Wynik może być niemiarodajny w przypadku ciąży u surogatki oraz po obumarciu jednego z płodów w ciąży wielopłodowej.

Przeszczepy narządów u matki lub aneuploidia u matki także są przeciwwskazaniem do wykonania testu Harmony.

Kiedy można wykonać Test Harmony i jaki jest czas oczekiwania na wynik badania?

Test może być wykonany między 10 a 20 tygodniem ciąży, jedynie w przypadku ciąży pojedynczej lub bliźniaczej.

Czas oczekiwania na wynik badania wynosi 10 dni roboczych.

Jak przygotować się do testu Harmony?

Na pobranie należy zabrać całą dokumentację ciąży, łącznie z wynikiem ostatniego badania USG ciąży.

Pacjentka w celu wykonania Testu Harmony nie musi być na czczo.

Jak przebiega Test Harmony?

Test Harmony to badanie nieinwazyjne, całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Od matki pobiera się 20ml krwi żylnej. Następnie w laboratorium badane są cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA płodu znajdujące się we krwi matki – cff-DNA (ang. cell-free fetal DNA).

Wynik testu powinien być zinterpretowany przez lekarza.

Test Harmony – istotne informacje

Test prenatalny Harmony wykrywa ponad 99% przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich to 0,09%. Czułość badania dla zespołu Edwardsa wynosi 98%, a dla zespołu Pataua 80%. Należy pamiętać, że jest to test przesiewowy, który ocenia ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości. W przypadku wysokiego ryzyka trisomii zaleca się wykonanie diagnostyki prenatalnej inwazyjnej, na przykład amniopunkcji, celem potwierdzenia wyniku i podjęcia ewentualnych dalszych kroków.

Test Harmony – gdzie wykonać i cena