Co to jest Test Harmony?

Test Harmony to nieinwazyjne badanie prenatalne umożliwiające ocenę ryzyka 8 różnych zespołów genetycznych. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii takich jak: zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua. Badanie umożliwia także analizę chromosomów X i Y – ocenia ryzyko istnienia zespołów: XXX, XYY, XXYY, XXY (zespół Klinefeltera) oraz monosomii X (X0, zespół Turnera). Test nie określa ryzyka wystąpienia mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji.

Badanie polega na ocenie cff-DNA płodu na podstawie próbki krwi matki metodą celowanej analizy DNA, czyli wybranych chromosomów.
Test Harmony posiada certyfikat CLIA Accreditation.

Jakie są przeciwwskazania do wykonania Testu Harmony?

Ze względu na technikę badania, test można wykonać w przypadku ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, ale nie wykonuje się Testu Harmony w przypadku ciąży z większą ilością zarodków. Wynik może być niemiarodajny w przypadku ciąży u surogatki oraz po obumarciu jednego z płodów w ciąży wielopłodowej.

Kiedy można wykonać Test Harmony i jaki jest czas oczekiwania na wynik badania?

Test może być wykonany między 10 a 20 tygodniem ciąży, jedynie w przypadku ciąży pojedynczej lub bliźniaczej.

Czas oczekiwania na wynik badania wynosi 10 dni roboczych.

Jak przygotować się do testu Harmony?

Pobranie krwi poprzedza krótka konsultacja z lekarzem ginekologiem-położnikiem. Na umówioną wizytę należy zabrać całą dokumentację ciąży, łącznie z wynikiem ostatniego badania USG ciąży.

Pacjentka w celu wykonania Testu Harmony nie musi być na czczo.

Jak przebiega Test Harmony?

Test Harmony to badanie nieinwazyjne, całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Od matki pobiera się 20ml krwi żylnej. Następnie w laboratorium badane są cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA płodu znajdujące się we krwi matki – cff-DNA (ang. cell-free fetal DNA).

Wynik testu powinien być zinterpretowany przez lekarza.

Test Harmony – istotne informacje

Test prenatalny Harmony wykrywa ponad 99% przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich to 0,09%. Czułość badania dla zespołu Edwardsa wynosi 98%, a dla zespołu Pataua 80%. Należy pamiętać, że jest to test przesiewowy, który ocenia ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości. W przypadku wysokiego ryzyka trisomii zaleca się wykonanie diagnostyki prenatalnej inwazyjnej, na przykład amniopunkcji, celem potwierdzenia wyniku i podjęcia ewentualnych dalszych kroków.

Test Harmony – gdzie wykonać i cena