Badania prenatalne

Czym są i na czym polegają badania prenatalne?

Badania prenatalne określają ryzyko wystąpienia wad wrodzonych, aberracji chromosomowych i ciężkich wad płodu.

Badania prenatalne dzieli się na dwa rodzaje:

• badania prenatalne nieinwazyjne
• badania prenatalne inwazyjne

Badania nieinwazyjne polegają na wykonywaniu badania ultrasonograficznego (USG) oraz testów oceniających stężenia określonych substancji we krwi matki (biochemiczny test podwójny, czyli tzw. test PAPP-A oraz testy wykorzystujące wolne płodowe DNA tj. Harmony i SANCO). Testy nieinwazyjne pozwalają ocenić indywidualne ryzyko wystąpienia wad rozwojowych oraz chorób genetycznych. Powinny być wykonywane w ściśle określonych tygodniach ciąży, aby miały wartość diagnostyczną. Testy prenatalne nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla matki oraz płodu i powinny być proponowane każdej kobiecie ciężarnej, bez względu na wiek.

Do badań prenatalnych inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję, które może być uzupełnione nowoczesnym badaniem metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) albo szybkim testem tzw. Rapid-FISH.

Decyzja o wykonaniu określonych badań może być trudna dla przyszłych mam, dlatego warto umówić się na wizytę u lekarza położnika lub genetyka klinicznego we wczesnym okresie ciąży, tj. między 6 a 7 tyg. ciąży, aby ustalić plan badań prenatalnych.

Jakie badania prenatalne można wykonać w MULTI MED?

Badania prenatalne nieinwazyjne

• USG ciąży z oceną ryzyka chorób genetycznych w 11-13⁺⁶ tyg. ciąży
• biochemiczny test podwójny, czyli tzw. test PAPP-A
• USG ciąży „połówkowe” 20-24 tydz.
• Test Harmony
• Test NIFTY Basic
• Test NIFTY Standard
• Test NIFTY Twins
• Test NIFTY Plus
• Test SANCO
• Test SANCO TEST RHD
• Test VERACITY
• Test VERAgene

Badania prenatalne inwazyjne

• Amniopunkcja
• Biopsja kosmówki

Badania genetyczne wykorzystywane w inwazyjnej diagnostyce prenatalnej

• Ocena kariotypu (klasyczne badanie cytogetetyczne)
• Badanie Rapid-FISH (chromosomy 21, 18, 13, X, Y)
• Badanie FISH w kierunku mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
• Badanie metodą mikromacierzy (aCGH) – tzw. kariotyp molekularny

Sprzęt i technologia

Aby badania były wiarygodne muszą być spełnione następujące warunki:

• Doświadczenie osoby wykonującej badania poparte stosownym certyfikatem [Certyfikat Kompetencji wydany przez Fundację Medycyny Płodu (FMF – Fetal Medicine Foundation z Londynu)]
• Odpowiedni aparat USG zapewniający wykonywanie szczegółowych badań i powtarzalnych pomiarów. Dysponujemy aparatami wysokiej klasy, spełniającymi wszelkie wymogi FMF
• Analizator biochemiczny zapewniający uzyskiwanie wystandaryzowanych wyników opartych na normach opracowanych na kilkusettysięcznej populacji pacjentek. Dysponujemy jednym z typów analizatorów uznawanych przez FMF.
• Program komputerowy do oceny ryzyka certyfikowany przez Fundację Medycyny Płodu, który jest kompatybilny z analizatorem biochemicznym. Posiadany przez nas program jest jednym z programów, spełniających wymogi FMF.

Dzięki prowadzeniu diagnostyki prenatalnej nieinwazyjnej możliwe jest znaczne zwiększenie skuteczności wykrywania ciąż z zespołem Downa, innymi nieprawidłowościami genetycznymi i wrodzonymi wadami rozwojowymi. Co więcej, prawidłowe prowadzenie badań nieinwazyjnych zmniejsza częstość wykonywania inwazyjnych zabiegów diagnostycznych, ograniczając konieczność ich wykonania tylko do tych przypadków, w których wyniki badań ultrasonograficznych lub/i biochemicznych są nieprawidłowe i wskazują na szczególnie wysokie ryzyko obecności zespołu genetycznego u płodu. Warunkiem powodzenia omawianej diagnostyki nieinwazyjnej jest jednak prowadzenie jej na szeroką skalę, wśród wszystkich pacjentek ciężarnych, a nie tylko u kobiet z potencjalnych grup ryzyka – powinno to być zatem powszechnie stosowane badanie przesiewowe.

Średni czas oczekiwania na wyniki badań

Czas oczekiwania na wynik badania zależny jest od rodzaju wykonanego testu:

• Test podwójny (tzw. test PAPP-A) - od 3 do 7 dni roboczych (Interpretacja wyników jest możliwa dopiero po uzyskaniu wyników badania krwi oraz po wykonaniu badania USG.)
• Test Harmony - 10 dni roboczych
• Test NIFTY - od 6 do 10 dni roboczych (niezależnie od rodzaju wykonywanego testu)
• Test SANCO - 6 dni roboczych
• Test SANCO RhD - 30 dni roboczych
• Amniopunkcja - od 14 do 21 dni roboczych
• Badanie Rapid-FISH - 4 dni robocze
• Badanie FISH w kierunku mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a) - 7 dni roboczych
• Badanie metodą mikromacierzy (aCGH) – od 3 do 7 dni roboczych
• Biopsja kosmówki – od 14 do 21 dni roboczych

Cennik USG ciąży i badań prenatalnych

Zakres oraz cennik badań dostępny jest w zakładce Cennik USG ciąży i badań prenatalnych.

Centrum Diagnostyki Medycznej MULTI MED w Warszawie przy ul. Waryńskiego 6 realizuje także program badań prenatalnych w ramach NFZ. Do badań tych należą:

• badanie USG z oceną ryzyka 11-14 tydzień ciąży z testem podwójnym (tzw. testem PAPP-A),
• amniopunkcja,
• badanie USG połówkowe 20-24 tydzień ciąży.

Celem programu jest możliwość wczesnej identyfikacji ryzyka wad genetycznych (USG + testy biochemiczne), wczesne rozpoznanie wrodzonych wad rozwojowych (USG), zwiększenie dostępności do badań prenatalnych w Polsce oraz wdrożenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w naszym kraju.

W celu włączenia do programu badań prenatalnych na badanie amniopunkcji wymagane jest skierowanie (wzór skierowania) zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem wraz z opisem nieprawidłowości. Skierowanie na badania nieinwazyjne: USG z oceną ryzyka 11-14 tydzień z testem podwójnym oraz USG połówkowe powinno zawierać informację które z badań ma być wykonane oraz informację w którym tygodniu ciąży znjdowała się pacjentka w momencie wystawiania skierowania.

Nasi specjaliści

Badania wykonywane są przez doświadczoną kadrę lekarską, posiadającą wieloletnie doświadczenie: