Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy aCGH w diagnostyce prenatalnej

multimed-badanie-krwi-870x400
Badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH), zwane również „kariotypem molekularnym”, wykonywane jest z DNA wyizolowanego z komórek płodu, znajdujących się w płynie owodniowym, trofoblaście lub krwi pępowinowej. Badanie to ma na celu identyfikację lub wykluczenie obecności aneuploidii wszystkich chromosomów, w tym najczęściej występujących trisomii 21, 13 i 18 pary. Unikalną zaletą tej metody jest możliwość identyfikacji innych znanych aberracji (zespołów) chromosomowych, tzw. mikrodelecji (braku) lub mikroduplikacji (podwojenia) małych fragmentów DNA w całym genomie płodu (we wszystkich chromosomach), które skutkują określoną i znaną chorobą.

Wskazaniem do przeprowadzenia badania metodą aCGH u płodu jest stwierdzenie w badaniu USG obecności wad wrodzonych wskazujących na możliwość wystąpienia aberracji chromosomowej. Zastosowanie tej metody daje 100-krotnie większą rozdzielczość diagnostyczną niż stosowana w większości przypadków diagnostyki prenatalnej rutynowa ocena kariotypu metodą klasyczną. Przewagę badania metodą aCGH nad klasycznymi metodami oceny kariotypu stanowi również fakt, że uzyskanie wyniku badania możliwe jest już po 3 – 7 dniach roboczych po otrzymaniu materiału biologicznego od pacjentki.

Badanie tą metodą ma jednak pewne ograniczenia – nie wykrywa: zrównoważonych translokacji, inwersji (które zazwyczaj nie skutkują patologią kliniczną), poliploidii chromosomowej (zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów) oraz mozaikowości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej. W niektórych przypadkach dla pełnej interpretacji wyniku może być konieczne pobranie próbki krwi i wykonanie badania u biologicznych rodziców dziecka.

Copyright © 2024. MULTI MED. Wszelkie prawa zastrzeżone
Projekt i realizacja: Tworzenie stron internetowych - Jellinek