Badania prenatalne

Program badań prenatalnych

badania prenatalne

MULTI MED w Warszawie realizuje program badań prenatalnych.

  • w ramach NFZ i komercyjnie w przychodni przy ul. Waryńskiego 6. Są to badania:
    • badanie USG z oceną ryzyka 11-14 tydzień ciąży + test PAPP-A;
    • amniopunkcje;
    • badanie USG połówkowe 20-24 tydzień ciąży.
  • komercyjnie w przychodni przy ul. Polnej 3. Są to badania:
    • badanie USG z oceną ryzyka 11-14 tydzień ciąży + test PAPP-A;
    • badanie USG połówkowe 20-24 tydzień ciąży.

Celem programu jest możliwość wczesnej identyfikacji ryzyka wad (testy biochemiczne), wczesne ich rozpoznanie (USG), zwiększenie dostępności do badan prenatalnych w Polsce oraz wdrożenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w naszym kraju.

W celu włączenia do programu badań prenatalnych, wymagane jest skierowanie (wzór skierowania) zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem wraz z opisem nieprawidłowości.

Ogromny postęp medycyny w ostatnich latach pozwolił na kompleksową, nieinwazyjną diagnostykę płodu.

Badania ultrasonograficzne oraz badania biochemiczne, wykonywane u ciężarnych, pozwalają obecnie na wyznaczenie indywidualnego ryzyka wystąpienia zespołu Downa i innych nieprawidłowości genetycznych.

W sytuacji, jeżeli jedynym stosowanym kryterium do wykonania inwazyjnych badań diagnostycznych, mających na celu ocenę kariotypu płodu będzie wiek ciężarnej (powyżej 35 roku życia), wówczas możliwe jest prenatalne wykrycie jedynie około 30% zespołów Downa.
Tymczasem pozostałe 70% przypadków występuje u kobiet młodszych, a więc spoza tzw. grupy ryzyka wyznaczanej wiekiem ciężarnej. Argument ten tłumaczy konieczność prowadzenia nieinwazyjnych badań o charakterze przesiewowym, a więc wykonywanych u wszystkich ciężarnych bez wyjątku.

W chwili obecnej dysponujemy takimi badaniami – są to specjalistyczne badania ultrasonograficzne oraz dedykowane do tego celu badania biochemiczne. Poniżej przedstawiono skuteczność poszczególnych metod diagnostycznych w wykrywaniu zespołu Downa:

  • badanie przesiewowe oparte o wiek matki ma czułość 30% w wykrywaniu zespołu Downa;
  • badanie przesiewowe oparte o wykonanie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karkowej – NT ma czułość 80% w wykrywaniu zespołu Downa;
  • badanie przesiewowe oparte o wyniki badań biochemicznych z krwi ciężarnej test PAPP-A (wolne beta-hCG oraz białko PAPP-A) ma czułość 60% w wykrywaniu zespołu Downa;
  • połączenie obu metod – badanie USG – pomiar NT oraz badania z krwi matki test PAPP-A (wolne beta-hCG i PAPP-A) ma czułość 90% w wykrywaniu zespołu Downa.

Aby badania prenatalne były wiarygodne muszą być spełnione następujące warunki:

Dzięki prowadzeniu diagnostyki prenatalnej nieinwazyjnej możliwe jest wydatne zwiększenie efektywności wykrywania ciąż z zespołem Downa i innymi nieprawidłowościami genetycznymi. Co więcej, prawidłowe prowadzenie badań nieinwazyjnych zmniejsza częstość wykonywania inwazyjnych zabiegów diagnostycznych, rezerwując konieczność ich wykonania tylko do tych przypadków, w których wyniki badań ultrasonograficznych i biochemicznych są nieprawidłowe i wskazują na szczególnie wysokie ryzyko obecności zespołu genetycznego. Warunkiem powodzenia omawianej diagnostyki nieinwazyjnej jest jednak prowadzenie jej na szeroką skalę, wśród wszystkich pacjentek ciężarnych, a nie tylko u kobiet z potencjalnych grup ryzyka – powinno to być zatem – jak wykazano powyżej – badanie przesiewowe.

Na czym polegają badania prenatalne?

Badania prenatalne dzieli się na dwa rodzaje:

  • badania prenatalne nieinwazyjne
  • badania prenatalne inwazyjne

Badania nieinwazyjne polegają na wykonywaniu badania ultrasonograficznego (USG) oraz testów oceniających stężenia określonych substancji we krwi matki (test PAPP-A, test NIFTY, test Harmony). Testy nieinwazyjne pozwalają ocenić indywidualne ryzyko wystąpienia wad rozwojowych oraz chorób genetycznych. Powinny być wykonywane w ściśle określonym okresie ciąży, aby miały wartość diagnostyczną. Testy prenatalne nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla matki oraz płodu i powinny być proponowane każdej kobiecie ciężarnej, bez względu na wiek.

Badania prenatalne inwazyjne wykonywane są z próbek biologicznych zawierających komórki płodu. Dają możliwość rozpoznania chorób genetycznych, niektórych chorób metabolicznych oraz wad rozwojowych cewy nerwowej. Badania inwazyjne obarczone są ryzykiem powikłań, w tym poronienia. Najczęściej wykonywanym badaniem inwazyjnym jest amniopunkcja, ponieważ ryzyko poronienia jest po tym zabiegu najmniejsze – poniżej 1%. Ze względu jednak na to niewielkie ryzyko, wykonanie amniopunkcji wymaga skierowania od lekarza. Badania inwazyjne mogą być uzupełnione nowoczesnym badaniem metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH). Szybkość oceny kariotypu płodu to ogromna zaleta w porównaniu z klasycznym sposobem oceny kariotypu.

Ponieważ decyzja o wykonaniu określonych badań może być trudna dla przyszłych mam, warto umówić się na wizytę z lekarzem położnikiem lub genetykiem klinicznym we wczesnym okresie ciąży, czyli w 10 lub 11 tygodniu ciąży, aby ustalić plan badań prenatalnych.

Jakie badania prenatalne można wykonać w firmie MULTI MED?

test pappa warszawa

Test PAPP-A (Test Pappa)

Test PAPP-A (z ang. Pregnancy-associated plasma protein-A) to badanie prenatalne nieinwazyjne.
Pobierana jest próbka krwi od matki oraz wykonuje się USG płodu. We krwi oznaczane jest wolne beta-hCG oraz białko PAPP-A.

Kiedy należy wykonać test PAPP-A?

Test PAPP-A należy wykonać od 11 do 14 tygodnia ciąży.

Jaki jest wynik test PAPP-A?

Test PAPP-A określa ryzyko chorób genetycznych płodu: zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Lekarze, wykonujący badanie USG i interpretujący wyniki testu powinni posiadać Certyfikat Kompetencji wydany przez Fundację Medycyny Płodu (FMF ang. Fetal Medicine Foundation). W ośrodku powinien być również stosowany odpowiedni program komputerowy, np. ASTRAIA oraz analizator biochemiczny uznany przez FMF.

Jakie są wskazania do wykonania testu PAPP-A? Kto powinien test PAPP-A wykonać?

Jest to badanie prenatalne przesiewowe – zaleca się, aby zostało wykonane przez każdą kobietę ciężarną, bez względu na wiek.

Chcesz wiedzieć więcej?

Więcej informacji w artykule na temat testu PAPP-A

test Nifty

Test NIFTY

Test NIFTY to nieinwazyjny test prenatalny. Do badania pobiera się 10ml krwi matki. Oznaczane jest pozakomórkowe DNA dziecka znajdujące się we krwi matki – cff-DNA (ang. cell-free fetal DNA).

Kiedy należy wykonać test NIFTY?

Test NIFTY powinien być wykonany od 10 do 24 tygodnia ciąży.

Jaki jest wynik test NIFTY?

Test NIFTY ocenia ryzyko 18 różnych zespołów genetycznych, przede wszystkim zespołu Downa (trisomii 21), Edwardsa (trisomii 18) oraz Patau (trisomii 13). Badanie umożliwia także ocenę ryzyka trisomii chromosomów 9, 16 i 22, zespołów: „Cri-du-chat”, czyli kociego krzyku, Pradera-Williego/Angelmana, Jacobsena, DiGeorge’a, Van der Woude oraz delecji 1p36, 16p12.2-p11.2, 2q33.1. Wynikiem testu jest także ocena ryzyka wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci (aneuploidii), czyli zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera (XXY), zespołu XXX oraz XYY.
Na życzenie rodziców może być określona płeć dziecka.

Jakie są wskazania do wykonania testu NIFTY? Kto powinien test NIFTY wykonać?

Test NIFTY jest badaniem przesiewowym i dlatego jego wykonanie powinno być rozważone przez każdą kobietę ciężarną.

Chcesz wiedzieć więcej?

Więcej informacji w artykule na temat testu NIFTY

test Harmony

Test Harmony

Test Harmony to nieinwazyjny test prenatalny. Badanie polega na ocenie cff-DNA metodą celowanej analizy DNA, czyli wybranych chromosomów. Od matki pobiera się 20ml krwi żylnej.

Kiedy należy wykonać test Harmony?

Test powinien być wykonany między 10 a 20 tygodniem ciąży.

Jaki jest wynik test Harmony?

Test Harmony umożliwia ocenę ryzyka 8 różnych zespołów genetycznych: zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. zespołów: XXX, XYY, XXYY, zespołu Klinefeltera oraz zespołu Turnera.

Jakie są wskazania do wykonania testu Harmony? Kto powinien test Harmony wykonać?

Test Harmony jest badaniem przesiewowym i dlatego jego wykonanie powinno być rozważone przez każdą kobietę ciężarną.

Chcesz wiedzieć więcej?

Więcej informacji w artykule na temat testu Harmony

USG połówkowe w ciąży

Badanie USG

Badanie USG – badanie ultrasonograficzne to najczęściej stosowana metoda diagnostyczna u kobiet ciężarnych. Badanie powinno być kilkukrotnie wykonywane w trakcie ciąży. Jest to badanie w pełni bezpiecznie i nieinwazyjne. USG ma znaczenie w rozpoznawaniu chorób genetycznych i wad rozwojowych, pozwala oceniać rozwój płodu, ułożenie płodu oraz łożyska, ustalić, czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga.
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne ustaliło, że USG powinno być wykonywane:

  • między 5 i 10 tygodniem ciąży – badanie w celu potwierdzenia ciąży i dla oceny pęcherzyka ciążowego
  • między 11 a 14 tygodniem ciąży – badanie określane jako badanie genetyczne
  • między 18 a 22 tygodniem ciąży – badanie w celu oceny rozwoju płodu – tzw. badanie połówkowe
  • po 30 tygodniu ciąży – ocena położenia i rozwoju płodu

Bardzo ważnym aspektem jest to, aby USG wykonywał lekarz doświadczony, a przypadku badania genetycznego, posiadający Certyfikat Kompetencji FMF. Ponieważ badanie jest całkowicie bezpieczne, wiele przyszłych mam decyduje się na częstsze, niż czterokrotne badanie.

amniopunkcja warszawa

Amniopunkcja oraz amniopunkcja z kariotypem molekularnym (badaniem metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy – aCGH).

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne. Badanie polega na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu zdiagnozowania metabolicznych i genetycznych chorób płodu – jest nazywane wówczas amniopunkcją genetyczną. Amniopunkcja jest najbezpieczniejszym zabiegiem spośród inwazyjnych badań prenatalnych, ryzyko powikłań to mniej niż 1%. Klasyczne badanie cytogenetyczne komórek z pobranego płynu owodniowego może być uzupełnione o badanie kariotypu molekularnego (badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy – aCGH).

Kiedy należy wykonać amniopunkcję?

Amniopunkcję genetyczną wykonuje się najczęściej od 15 tygodnia ciąży, ale można wykonać późną amniopunkcję, zależnie od wskazań.

Jaki badania wykonuje się po amniopunkcji? Jak ocenia się płyn owodniowy?

Pobrany płyn owodniowy zawiera komórki płodu- amniocyty, które są następnie hodowane, po czym określa się kariotyp płodu, czyli zestaw chromosomów dziecka. Wynik badania cytogenetycznego otrzymuje się w ciągu 10-30dni.
W MULTI MED można wykonać kariotyp molekularny, czyli badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH). Przewagą tego badania nad klasycznym sposobem oceny kariotypu płodu jest, między innymi, szybkość badania. Wyniki otrzymuje się już po 3-7 dniach od pobrania materiału.
W pobranym płynie ocenia się także poziom AFP – alfafetoproteiny, co umożliwia rozpoznanie niektórych wad cewy nerwowej.
Uwaga – lekarz ustala, jakie badania powinny być wykonane i zależy to od wskazań występujących u danej kobiety lub w jej rodzinie, czy też w rodzinie męża. Dlatego warto omówić takie kwestie na konsultacji przed planowanym zabiegiem.

Jakie są wskazania do wykonania amniopunkcji? Kto powinien wykonać amniopunkcję?

Inwazyjne badania prenatalne, jak amniopunkcja, to zabiegi wykonywane za zgodą pacjentki, ale na zlecenie lekarza. Istnieje szereg wskazań, kiedy takie badanie powinno być wykonane.
W razie wątpliwości, można umówić się na spotkanie z lekarzem położnikiem lub genetykiem klinicznym w celu ustalenia konieczności wykonywania tego badania.

Chcesz wiedzieć więcej?

Więcej informacji w artykule na temat amniopunkcji
Więcej informacji w artykule na temat kariotypu molekularnego, czyli badania metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH)

Skorzystaj z pakietu badań prenatalnych 30% taniej

Masz pytania ?

Zadzwoń:

lub

Napisz:

Chcesz umówić się na badanie?

Zadzwoń:

Zadaj pytanie przez formularz:

Please leave this field empty.


Serwis multimed.pl używa cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich zapis lub wykorzystanie. Dowiedz się więcej o naszej Polityce prywatności.

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close