Genetyk

CENA WIZYTY: 200 - 230 zł

Czym zajmuje się lekarz genetyk?

Lekarz genetyk zajmuje się kwestiami związanymi z dziedziczeniem cech oraz chorobami wrodzonymi i dziedzicznymi, które wykrywa przy użyciu dostępnych metod cytogenetycznych, molekularnych i obrazowych. Jego rolą jest:

  • wykonywanie badań przedmiotowych i podmiotowych oraz pobieranie materiału tkankowego i kierowanie próbek do analizy;
  • wykonywanie analizy chromosomów człowieka: u przyszłych rodziców, w których rodzinach występowały choroby dziedziczne (badania wykonywane są przed rozpoczęciem starań o dziecko) oraz u płodu w celu potwierdzenia lub wykluczenia wady genetycznej (badania prenatalne);
  • konsultowanie pacjentów kierowanych przez lekarzy innych specjalności;
  • przeprowadzanie diagnostyki różnicowej schorzeń genetycznych;
  • wydawanie opinii, świadectw, sporządzanie wniosków medycznych.

Kiedy należy udać się do genetyka?

Do lekarza genetyka udajemy się, gdy:

  • jesteśmy obarczeni wadą dziedziczną lub wrodzoną albo też jesteśmy spokrewnieni z partnerem a planujemy dziecko;
  • w rodzinie występowały przypadki wad genetycznych lub pierwsze dziecko urodziło się z wadą
  • starania o potomka nie przynoszą efektu;
  • chcemy poznać swój i partnera profil chromosomowy lub wyjaśnić przyczynę schorzenia konkretnej osoby;
  • kobiecie zdarzyło się poronienie;
  • kobieta w ciąży obawia się, że jej dziecko będzie upośledzone lub urodzi się z wadą genetyczną;
  • zachodzi konieczność ustalenia ojcostwa lub zbadania, czy dziecko, które wychowujemy, rzeczywiście jest naszym potomkiem (zdarzają się przypadki zamiany noworodków w szpitalu).

Jak często należy odwiedzać genetyka?

Tego specjalistę odwiedzamy stosunkowo rzadko: raz lub kilka razy. Pierwsza wizyta najczęściej ma charakter konsultacyjny; może być też wtedy pobrany materiał do badań. Na drugiej lub kolejnej wizycie omawiane są wyniki badań.

Jak przygotować się do wizyty u genetyka?

Przynosimy posiadaną dokumentację medyczną (włącznie z informacjami dotyczącymi poronień i przebiegu poprzednich ciąży). Jeśli w rodzinie występowały wady dziedziczne, dobrze jest przygotować familijne drzewo genealogiczne z zaznaczeniem, u którego członka rodziny wystąpiły nieprawidłowości. To ułatwi lekarzowi prześledzenie historii zaburzenia w czasie i umożliwi określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wady u potomstwa.

Lekarz genetyk – istotne informacje

Specjalista ten, dzięki dostępnym narzędziom diagnostycznym, może zaleźć przyczynę wielu różnych jednostek chorobowych u pacjentów, którzy kierowani są do poradni z ogólnym rozpoznaniem, np. neurologicznym.

Powiązane choroby

  • Choroby otępienne i choroba Alzheimera
  • Cukrzyca
  • Diagnostyka chorób genetycznych
  • Diagnostyka prenatalna i postnatalna
  • Najczęstsze choroby metaboliczne
  • Niepłodność (zwłaszcza męska)
  • Nowotwory dziedziczne

Badania i zabiegi

  • Badanie krwi

Nasi specjaliści

MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
Ta strona internetowa chroni twoją prywatność poprzez przestrzeganie EU General Data Protection Regulation (RODO). Nie wykorzystamy Twoich danych w żadnym celu, na który nie wyrażasz zgody. Prosimy o zgodę na korzystanie z anonimowych danych, aby poprawić jakość korzystania z naszej witryny. Polityka cookies