CENA WIZYTY: 270 - 300  zł

Czym zajmuje się lekarz genetyk dziecięcy?

Genetyk dziecięcy zajmuje się badaniem i diagnozowaniem chorób o podłożu dziedzicznym u dzieci i płodów z wykorzystaniem dostępnych metod cytogenetycznych, molekularnych i laboratoryjnych oraz wspomaga leczenie i rehabilitację istniejących schorzeń i wad wrodzonych.

Do jego zadań należy:

• wykonywanie badań prenatalnych i u dzieci od momentu narodzin mających na celu nakreślenie profilu genetycznego i określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wady dziedzicznej lub ustalenia przyczyny istniejącej już nieprawidłowości;
• wykonywanie badań dziecka w celu: sprawdzenia jego pokrewieństwa z rodzicami (kiedy zachodzi podejrzenie zamiany noworodków w szpitalu lub należy ustalić ojcostwo);
• wykonywanie badań u rodzeństwa oraz porównywanie profili genetycznych dzieci;
• przeprowadzanie diagnostyki różnicowej schorzeń dziedzicznych;
• wydawanie opinii, świadectw, przygotowywanie wniosków o orzeczenie niepełnosprawności;
• współpraca z lekarzami innych specjalności i konsultowanie pacjentów.

Kiedy należy udać się do genetyka dziecięcego?

Do genetyka dziecięcego udajemy się, kiedy:

• planujemy kolejne dziecko, a pierwsze przyszło na świat z wadą wrodzoną lub pierwsze dziecko jest zdrowe, ale jako przyszli rodzice jesteśmy obarczeni genetycznymi nieprawidłowościami lub też w rodzinie pojawiały się przypadki schorzeń genetycznych;
• zachodzi konieczność ustalenia ojcostwa lub potwierdzenie pokrewieństwa dziecka z rodzicami czy rodzeństwem;
• dziecko jest owocem związku kazirodczego lub pary o bliskim stopniu pokrewieństwa;
• chcemy wykonać badanie prenatalne.

Jak często należy odwiedzać genetyka dziecięcego?

To zależy od celu medycznego i stanu zdrowia dziecka lub przyszłej matki. Zazwyczaj spotkań z genetykiem dziecięcym jest niewiele: pierwsza wizyta to wywiad i ewentualnie pobranie materiału do analizy, na drugim spotkaniu lekarz omawia wyniki badań i daje zalecenia odnośnie leczenia. Na ewentualnych kolejnych wizytach przeprowadzane mogą być kolejne konsultacje dla lekarzy innych specjalności.

Jak przygotować się do wizyty u genetyka dziecięcego?

Zabieramy posiadaną dokumentację medyczną dziecka oraz kartę przebiegu ciąży matki. Jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne, sporządzamy drzewo genealogiczne i przynosimy je na wizytę. Grafika ułatwi lekarzowi określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wady u przyszłego potomstwa lub też wstępne oszacowanie, czy mały pacjent może być nosicielem wadliwego materiału genetycznego (co ostatecznie potwierdzą lub wykluczą badania molekularne). Dziecku wyjaśniamy, dlaczego odwiedzamy lekarza genetyka i jak będzie przebiegać wizyta.

Genetyk dziecięcy – istotne informacje

W spisie specjalizacji lekarskich nie ma wyodrębnionej osobno genetyki dziecięcej. Lekarz genetyk dziecięcy to specjalista z zakresu genetyki klinicznej, który zajmuje się tylko pacjentami poniżej 18. roku życia.

Powiązane choroby

• Choroby otępienne i choroba Alzheimera
• Cukrzyca
• Diagnostyka chorób genetycznych
• Diagnostyka prenatalna i postnatalna
• Najczęstsze choroby metaboliczne
• Niepłodność (zwłaszcza męska)
• Nowotwory dziedziczne

Badania i zabiegi

• Badanie krwi