CENA WIZYTY: 270 - 300 zł

Czym zajmuje się lekarz genetyk?

Lekarz genetyk zajmuje się kwestiami związanymi z dziedziczeniem cech oraz chorobami wrodzonymi i dziedzicznymi, które wykrywa przy użyciu dostępnych metod cytogenetycznych, molekularnych i obrazowych. Jego rolą jest:

• wykonywanie badań przedmiotowych i podmiotowych oraz pobieranie materiału tkankowego i kierowanie próbek do analizy;
• wykonywanie analizy chromosomów człowieka: u przyszłych rodziców, w których rodzinach występowały choroby dziedziczne (badania wykonywane są przed rozpoczęciem starań o dziecko) oraz u płodu w celu potwierdzenia lub wykluczenia wady genetycznej (badania prenatalne);
• konsultowanie pacjentów kierowanych przez lekarzy innych specjalności;
• przeprowadzanie diagnostyki różnicowej schorzeń genetycznych;
• wydawanie opinii, świadectw, sporządzanie wniosków medycznych.

Kiedy należy udać się do genetyka?

Do lekarza genetyka udajemy się, gdy:

• jesteśmy obarczeni wadą dziedziczną lub wrodzoną albo też jesteśmy spokrewnieni z partnerem a planujemy dziecko;
• w rodzinie występowały przypadki wad genetycznych lub pierwsze dziecko urodziło się z wadą
• starania o potomka nie przynoszą efektu;
• chcemy poznać swój i partnera profil chromosomowy lub wyjaśnić przyczynę schorzenia konkretnej osoby;
• kobiecie zdarzyło się poronienie;
• kobieta w ciąży obawia się, że jej dziecko będzie upośledzone lub urodzi się z wadą genetyczną;
• zachodzi konieczność ustalenia ojcostwa lub zbadania, czy dziecko, które wychowujemy, rzeczywiście jest naszym potomkiem (zdarzają się przypadki zamiany noworodków w szpitalu).

Jak często należy odwiedzać genetyka?

Tego specjalistę odwiedzamy stosunkowo rzadko: raz lub kilka razy. Pierwsza wizyta najczęściej ma charakter konsultacyjny; może być też wtedy pobrany materiał do badań. Na drugiej lub kolejnej wizycie omawiane są wyniki badań.

Jak przygotować się do wizyty u genetyka?

Przynosimy posiadaną dokumentację medyczną (włącznie z informacjami dotyczącymi poronień i przebiegu poprzednich ciąży). Jeśli w rodzinie występowały wady dziedziczne, dobrze jest przygotować familijne drzewo genealogiczne z zaznaczeniem, u którego członka rodziny wystąpiły nieprawidłowości. To ułatwi lekarzowi prześledzenie historii zaburzenia w czasie i umożliwi określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wady u potomstwa.

Lekarz genetyk – istotne informacje

Specjalista ten, dzięki dostępnym narzędziom diagnostycznym, może zaleźć przyczynę wielu różnych jednostek chorobowych u pacjentów, którzy kierowani są do poradni z ogólnym rozpoznaniem, np. neurologicznym.

Powiązane choroby

• Choroby otępienne i choroba Alzheimera
• Cukrzyca
• Diagnostyka chorób genetycznych
• Diagnostyka prenatalna i postnatalna
• Najczęstsze choroby metaboliczne
• Niepłodność (zwłaszcza męska)
• Nowotwory dziedziczne

Badania i zabiegi

• Badanie krwi