Genetyk dziecięcy

CENA WIZYTY: 200 zł

Czym zajmuje się lekarz genetyk dziecięcy?

Genetyk dziecięcy zajmuje się badaniem i diagnozowaniem chorób o podłożu dziedzicznym u dzieci i płodów z wykorzystaniem dostępnych metod cytogenetycznych, molekularnych i laboratoryjnych oraz wspomaga leczenie i rehabilitację istniejących schorzeń i wad wrodzonych.

Do jego zadań należy:

  • wykonywanie badań prenatalnych i u dzieci od momentu narodzin mających na celu nakreślenie profilu genetycznego i określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wady dziedzicznej lub ustalenia przyczyny istniejącej już nieprawidłowości;
  • wykonywanie badań dziecka w celu: sprawdzenia jego pokrewieństwa z rodzicami (kiedy zachodzi podejrzenie zamiany noworodków w szpitalu lub należy ustalić ojcostwo);
  • wykonywanie badań u rodzeństwa oraz porównywanie profili genetycznych dzieci;
  • przeprowadzanie diagnostyki różnicowej schorzeń dziedzicznych;
  • wydawanie opinii, świadectw, przygotowywanie wniosków o orzeczenie niepełnosprawności;
  • współpraca z lekarzami innych specjalności i konsultowanie pacjentów.


Kiedy należy udać się do genetyka dziecięcego?

Do genetyka dziecięcego udajemy się, kiedy:

  • planujemy kolejne dziecko, a pierwsze przyszło na świat z wadą wrodzoną lub pierwsze dziecko jest zdrowe, ale jako przyszli rodzice jesteśmy obarczeni genetycznymi nieprawidłowościami lub też w rodzinie pojawiały się przypadki schorzeń genetycznych;
  • zachodzi konieczność ustalenia ojcostwa lub potwierdzenie pokrewieństwa dziecka z rodzicami czy rodzeństwem;
  • dziecko jest owocem związku kazirodczego lub pary o bliskim stopniu pokrewieństwa;
  • chcemy wykonać badanie prenatalne.


Jak często należy odwiedzać genetyka dziecięcego?

To zależy od celu medycznego i stanu zdrowia dziecka lub przyszłej matki. Zazwyczaj spotkań z genetykiem dziecięcym jest niewiele: pierwsza wizyta to wywiad i ewentualnie pobranie materiału do analizy, na drugim spotkaniu lekarz omawia wyniki badań i daje zalecenia odnośnie leczenia. Na ewentualnych kolejnych wizytach przeprowadzane mogą być kolejne konsultacje dla lekarzy innych specjalności.

Jak przygotować się do wizyty u genetyka dziecięcego?

Zabieramy posiadaną dokumentację medyczną dziecka oraz kartę przebiegu ciąży matki. Jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne, sporządzamy drzewo genealogiczne i przynosimy je na wizytę. Grafika ułatwi lekarzowi określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wady u przyszłego potomstwa lub też wstępne oszacowanie, czy mały pacjent może być nosicielem wadliwego materiału genetycznego (co ostatecznie potwierdzą lub wykluczą badania molekularne). Dziecku wyjaśniamy, dlaczego odwiedzamy lekarza genetyka i jak będzie przebiegać wizyta.

Genetyk dziecięcy – istotne informacje

W spisie specjalizacji lekarskich nie ma wyodrębnionej osobno genetyki dziecięcej. Lekarz genetyk dziecięcy to specjalista z zakresu genetyki klinicznej, który zajmuje się tylko pacjentami poniżej 18. roku życia.


Powiązane choroby

  • Choroby otępienne i choroba Alzheimera
  • Cukrzyca
  • Diagnostyka chorób genetycznych
  • Diagnostyka prenatalna i postnatalna
  • Najczęstsze choroby metaboliczne
  • Niepłodność (zwłaszcza męska)
  • Nowotwory dziedziczne


Badania i zabiegi

  • Badanie krwi

Nasi specjaliści

Strona korzysta z plików cookie w celu realizacji usług zgodnie z Polityką dotyczącą cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do cookie w Twojej przeglądarce.