Genetyk dziecięcy

CENA WIZYTY: 200 - 230 zł

Czym zajmuje się lekarz genetyk dziecięcy?

Genetyk dziecięcy zajmuje się badaniem i diagnozowaniem chorób o podłożu dziedzicznym u dzieci i płodów z wykorzystaniem dostępnych metod cytogenetycznych, molekularnych i laboratoryjnych oraz wspomaga leczenie i rehabilitację istniejących schorzeń i wad wrodzonych.

Do jego zadań należy:

  • wykonywanie badań prenatalnych i u dzieci od momentu narodzin mających na celu nakreślenie profilu genetycznego i określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wady dziedzicznej lub ustalenia przyczyny istniejącej już nieprawidłowości;
  • wykonywanie badań dziecka w celu: sprawdzenia jego pokrewieństwa z rodzicami (kiedy zachodzi podejrzenie zamiany noworodków w szpitalu lub należy ustalić ojcostwo);
  • wykonywanie badań u rodzeństwa oraz porównywanie profili genetycznych dzieci;
  • przeprowadzanie diagnostyki różnicowej schorzeń dziedzicznych;
  • wydawanie opinii, świadectw, przygotowywanie wniosków o orzeczenie niepełnosprawności;
  • współpraca z lekarzami innych specjalności i konsultowanie pacjentów.


Kiedy należy udać się do genetyka dziecięcego?

Do genetyka dziecięcego udajemy się, kiedy:

  • planujemy kolejne dziecko, a pierwsze przyszło na świat z wadą wrodzoną lub pierwsze dziecko jest zdrowe, ale jako przyszli rodzice jesteśmy obarczeni genetycznymi nieprawidłowościami lub też w rodzinie pojawiały się przypadki schorzeń genetycznych;
  • zachodzi konieczność ustalenia ojcostwa lub potwierdzenie pokrewieństwa dziecka z rodzicami czy rodzeństwem;
  • dziecko jest owocem związku kazirodczego lub pary o bliskim stopniu pokrewieństwa;
  • chcemy wykonać badanie prenatalne.


Jak często należy odwiedzać genetyka dziecięcego?

To zależy od celu medycznego i stanu zdrowia dziecka lub przyszłej matki. Zazwyczaj spotkań z genetykiem dziecięcym jest niewiele: pierwsza wizyta to wywiad i ewentualnie pobranie materiału do analizy, na drugim spotkaniu lekarz omawia wyniki badań i daje zalecenia odnośnie leczenia. Na ewentualnych kolejnych wizytach przeprowadzane mogą być kolejne konsultacje dla lekarzy innych specjalności.

Jak przygotować się do wizyty u genetyka dziecięcego?

Zabieramy posiadaną dokumentację medyczną dziecka oraz kartę przebiegu ciąży matki. Jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne, sporządzamy drzewo genealogiczne i przynosimy je na wizytę. Grafika ułatwi lekarzowi określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wady u przyszłego potomstwa lub też wstępne oszacowanie, czy mały pacjent może być nosicielem wadliwego materiału genetycznego (co ostatecznie potwierdzą lub wykluczą badania molekularne). Dziecku wyjaśniamy, dlaczego odwiedzamy lekarza genetyka i jak będzie przebiegać wizyta.

Genetyk dziecięcy – istotne informacje

W spisie specjalizacji lekarskich nie ma wyodrębnionej osobno genetyki dziecięcej. Lekarz genetyk dziecięcy to specjalista z zakresu genetyki klinicznej, który zajmuje się tylko pacjentami poniżej 18. roku życia.


Powiązane choroby

  • Choroby otępienne i choroba Alzheimera
  • Cukrzyca
  • Diagnostyka chorób genetycznych
  • Diagnostyka prenatalna i postnatalna
  • Najczęstsze choroby metaboliczne
  • Niepłodność (zwłaszcza męska)
  • Nowotwory dziedziczne


Badania i zabiegi

  • Badanie krwi

Nasi specjaliści

MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
Ta strona internetowa chroni twoją prywatność poprzez przestrzeganie EU General Data Protection Regulation (RODO). Nie wykorzystamy Twoich danych w żadnym celu, na który nie wyrażasz zgody. Prosimy o zgodę na korzystanie z anonimowych danych, aby poprawić jakość korzystania z naszej witryny. Polityka cookies