W ostatnich latach opracowano nowe nieinwazyjne badania prenatalne – testy polegające na badaniu DNA dziecka, które pojawia się we krwi matki od pewnego okresu ciąży. Do badania pobiera się od kobiety ciężarnej próbkę krwi żylnej. Następnie, w laboratorium, badane są cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA dziecka znajdujące się we krwi matki – cff-DNA (ang. cell-free fetal DNA). Testem badającym cff-DNA jest między innymi test Harmony. Pomimo podobieństw – badany jest ten sam materiał, czyli cff-DNA, w badaniach wykorzystywana jest inna technologia. Dlatego test umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia większej lub mniejszej ilości zespołów wad wrodzonych, spowodowanych różnymi nieprawidłowościami chromosomowymi.

Co to jest test Harmony?

Test Harmony to nieinwazyjny test prenatalny umożliwiający ocenę ryzyka 8 różnych zespołów genetycznych. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii: zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Badanie umożliwia także na analizę chromosomów X,Y – ocenia ryzyko istnienia zespołów: XXX, XYY, XXYY, XXY (zespół Klinefeltera) oraz monosomii X (X0, zespół Turnera). Test nie określa ryzyka mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji.

Badanie polega na ocenie cff-DNA metodą celowanej analizy DNA, czyli wybranych chromosomów.
Test Harmony posiada certyfikat CLIA Accreditation.

Jakie są wskazania i przeciwwskazania do testu Harmony?

Ze względu na technikę badania, można wykonać test dla ciąży bliźniaczej, ale nie wykonuje się testu Harmony w przypadku ciąży z większą ilością zarodków. Wynik może być niemiarodajny w przypadku ciąży u surogatki oraz po obumarciu jednego z płodów w ciąży wielopłodowej.

Kiedy można wykonać test Harmony? Jak się przygotować do badania?

Wykonanie testu Harmony to badanie nieinwazyjne, całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Nie wymaga specjalnego przygotowania. Od matki pobiera się 20ml krwi żylnej.

Test powinien być wykonany między 10 a 20 tygodniem ciąży.

Wyniki testu Harmony

Na wyniki testu oczekuje się około 10 dni roboczych. Wynik testu powinien być zinterpretowany przez lekarza.

Test prenatalny Harmony wykrywa ponad 99% przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich to 0,09%. Czułość badania dla zespołu Edwardsa wynosi 98%, a dla zespołu Patau 80%. Należy pamiętać, że jest to test przesiewowy, który ocenia ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości. W przypadku wysokiego ryzyka trisomii zaleca się wykonanie diagnostyki prenatalnej inwazyjnej, na przykład amniopunkcji, celem potwierdzenia wyniku i podjęcia ewentualnych dalszych kroków.

Nieinwazyjny test prenatalny

Rozwój technologii medycznych umożliwia wykonanie wielu badań prenatalnych, które ocenią ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu lub zdiagnozują te nieprawidłowości. Aberracje chromosomowe stwierdza się u ponad 6% żywo urodzonych dzieci, stąd tak ważne jest wykonywanie testów prenatalnych.

Testy prenatalne dzielone są na dwie kategorię – inwazyjne oraz nieinwazyjne. Badania inwazyjne są badaniami diagnostycznymi – potwierdzają istnienie zmian genetycznych, ale mogą prowadzić do powikłań, w tym do poronienia (około 1% przypadków). Wszystkie testy nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka, ale ich czułość jest mniejsza niż 100%. Oceniają ryzyko wystąpienia określonej aberracji chromosomowej z nieidentyczną czułością. Testy nieinwazyjne mogą być wykonywane różnymi technikami, najnowsze oparte są na analizie DNA. Bada się w surowicy krwi matki cząstki wolnego, pozakomórkowego DNA płodu (cff-DNA), które pojawia się od pewnego okresu ciąży. Testem badającym cff-DNA jest między innymi test Harmony. Test zaleca się do oceny ryzyka wystąpienia trisomii u płodu – zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) i zespołu Patau (trisomia 13). Stosowane techniki oznaczeń powodują, że testy mają różny, szerszy zakres wyników - test Harmony ocenia osiem zespołów genetycznych. Test ma wysoką czułość, która zależy od rodzaju aberracji chromosomowej. Czułość testu Harmony wynosi 99% w przypadków trisomii 21, 97% dla zespołu Edwardsa i 94% zespołu Patau i jest większa niż czułość testu PAPP-A, który wykrywa do 90% zaburzeń.
Warto również zwrócić uwagę na to, w jaki sposób walidowano czułość metody i jakie prowadzono badania kliniczne. W badaniach dotyczących testów Harmony wzięło udział około 30 000 pacjentek. Do grudnia 2016 roku wykonano ponad 700 000 testów Harmony . Każde kolejne badanie zwiększa wiarygodność testu.

Testy prenatalne - które badanie wybrać?

Który test prenatalny nieinwazyjny zatem wybrać? Test Harmony, a może test PAPP-A? Które badanie będzie najkorzystniejsze?

Przy wyborze badania prenatalnego warto spojrzeć na ta kwestię nieco szerzej. W Polsce badania prenatalne (test PAPP-A) są refundowane tylko dla niewielkiej grupy kobiet. Dlatego każda przyszła mama będzie brała pod uwagę kwestie finansowe. Ważny jest cel wykonania badania, ale także ewentualne kroki, jakie trzeba przedsięwziąć w razie, gdyby ryzyko choroby genetycznej było duże. Obecnie wykonanie testów oferuje wiele placówek, warto zatem wybrać miejsce, w którym pracuje doświadczony personel, gdzie będzie możliwe wykonanie prenatalnego USG i umówienie wizyty z genetykiem klinicznym.

Badanie USG jest integralną częścią testu PAPP-A i wpływa na czułość badania. Takie postępowanie wydaje się konieczne w każdym przypadku wykonywania testów przesiewowych, także Harmony. Dlatego warto wybrać ośrodek, gdzie pracują lekarze doświadczeni w wykonywaniu prenatalnych badań USG. W firmie MULTI MED pracuje wielu lekarzy z dużym doświadczeniem i posiadających odpowiednie certyfikaty. Ocena budowy płodu w USG to zupełnie inny zakres i rodzaj badania, niż ocena sekwencji DNA. Dlatego w sumie otrzymamy więcej danych do podjęcia dalszych decyzji dotyczących prowadzenia ciąży i ewentualnej diagnostyki. Ostateczna decyzja dotycząca wykonania badań inwazyjnych lub ich zaniechania powinna być podjęta przez Pacjentkę w porozumieniu z prowadzącym ciążę lekarzem położnikiem. Planując ciążę i badania prenatalne warto wybrać miejsce, gdzie będzie możliwe nie tylko wykonanie i interpretacja badań, ale także ustalenie dalszego postępowania, również w trudnych przypadkach.