Test PAPP-A (z ang. Pregnancy-associated plasma protein-A) jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym – wymaga pobrania próbki krwi od matki i wykonania badania USG płodu. Badanie ma na celu określenie ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych płodu – przede wszystkim trisomii: Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa, Zespołu Patau. Bardzo ważny jest czas oraz miejsce wykonania badania. Test PAPP-A powinien być wykonany w okresie od rozpoczęcia 11 i przed zakończeniem 14 tygodnia ciąży. Lekarze, którzy wykonują badanie USG i interpretują test powinni posiadać Certyfikat Kompetencji wydany przez Fundację Medycyny Płodu (FMF ang. Fetal Medicine Foundation). Tylko tacy specjaliści prawidłowo ocenią poziom ryzyka posługując się programem komputerowym, np. Astraia, zgodnym z wymogami tej fundacji. Z wymogami FMF powinna być także zgodna aparatura w ośrodku wykonującym test PAPP-A: aparat USG i analizator biochemiczny.
Jakie są wskazania do wykonania testu PAPP-a? Kto powinien test wykonać?
Badania prenatalne nieinwazyjne powinny być wykonane przez każdą kobietę ciężarną. W Polsce refundowane są badania prenatalne u kobiet po 35 roku życia, lub u których wcześniej stwierdzano zaburzenia genetyczne płodu lub urodziły dziecko z wadą genetyczną oraz w rodzinach których występują wady genetyczne. Tymczasem w wielu krajach wysokorozwiniętych test PAPP-A jest badaniem wykonywanym u każdej kobiety ciężarnej. Pozwala na określenie indywidualnego ryzyka wady genetycznej płodu, która może wystąpić niezależnie od wieku matki. Prawdą jest, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta u kobiet po 35 roku życia. Niemniej wiele młodych kobiet również rodzi dzieci z tą wadą genetyczną. Ocenia się, że dzieci z zespołem Downa urodzone przez młode matki stanowią około 70% wszystkich przypadków tej choroby. Warto zatem, aby kobieta ciężarna rozważyła test PAPP-A, niezależnie od wieku. Wyniki testu PAPP-A pozwolą podjąć decyzję, czy konieczna jest dalsza diagnostyka np. amniopunkcja.
Test PAPP-a – Na czym polega? Jak się go wykonuje?
Badanie jest nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne – nie powoduje jakiegokolwiek ryzyka dla matki i płodu. Musi być wykonane w odpowiednim czasie – najwcześniej w 11 tygodniu ciąży, a najpóźniej przed upływem 14 tygodnia ciąży. Tylko w tym przedziale czasu test PAPP-A będzie wiarygodny.
Pobierana jest próbka krwi, w której bada się poziom następujących substancji:
- białka ciążowego A, (białko PAPP-A)
- wolnej podjednostki beta-hCG czyli części hormonu ciążowego (gonadotropiny kosmówkowej)
W tym samym okresie wykonuje się badanie USG. Jest to badanie specjalistyczne, które musi wykonywać lekarz posiadający certyfikat FMF. W trakcie badania ocenia się następujące parametry u płodu:
- przezierność karkową NT (warstwa płynu znajdująca się w tkance podskórnej szyi płodu)
- obecność kości nosowej
- czynność serca, w tym przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną.
Następnie, na podstawie wieku pacjentki, wyniku testów biochemicznych i oceny USG dokonuje się wyliczenia ryzyka wystąpienia trisomii. Służy do tego program komputerowy, na przykład Astraia.
Wykrywalność Zespołu Downa w teście PAPP-A wynosi 90%, a Zespołu Edwardsa i Zespołu Patau ponad 90%. Należy podkreślić, że test PAPP-A jest najbardziej dokładnym testem spośród badań prenatalnych nieinwazyjnych.
Test PAPP-a – Jak się przygotować do badania?
Wykonanie testu PAPP-A nie wymaga specjalnego przygotowania: do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, nie jest również istotna jakaś konkretna godzina. Nie wymaga się, aby tego samego dnia było wykonane badanie USG i pobranie krwi na test PAPP-A. Interpretacja wyników testu PAPP-A będzie możliwa dopiero po uzyskaniu wyników badania krwi i USG.
Wyniki testu PAPP-a (Test PAPP-a – normy)
Test PAPP-A określa ryzyko określonych zmian genetycznych u płodu: Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa, Zespołu Patau.
W trakcie interpretacji testu PAPP-A bierze się pod uwagę kilka elementów. Na możliwość wystąpienia Zespołu Downa wskazuje obniżenie poziomu białka PAPP-A, podwyższenie beta-hCG w badaniach biochemicznych oraz zwiększona przezierność karkowa (NT) w USG. W zespołach Edwardsa i Patau poziomy białka PAPP-A i beta-hCG są obniżone, a przezierność karkowa (NT) podwyższona.
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a – Wynik dodatni
Wynik uważa się za dodatni, gdy wyliczone ryzyko wynosi więcej niż 1:300.
Przykładowo: ryzyko wystąpienia Zespołu Downa 1:150 jest wyższe, a 1:350 niższe niż 1:300.
Ryzyko 1:300 oznacza, że 1 kobieta na 300 urodzi dziecko ze zmianami genetycznymi, a 299 kobiet urodzi zdrowe dzieci.
Jeżeli ryzyko wyliczone w teście PAPP-A jest wyższe niż 1:300, wówczas uważa się, że kobieta jest w grupie podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Dotyczy to około 5% kobiet.
Takie wyniki testu PAPP-A nie oznaczają, że płód jest na pewno chory. Większość kobiet z grupy ryzyka urodzi zdrowe dziecko. Należy jednak rozważyć badania prenatalne inwazyjne, na przykład amniopunkcję lub biopsję trofoblastu.
Prawidłowy wynik testu PAPP-a – Wynik ujemny
W przypadku, gdy indywidualnie wyliczone ryzyko w teście PAPP-A jest niższe niż 1:300, na przykład 1:350, wynik testu PAPP-A jest ujemny. W takim przypadku badania prenatalne inwazyjne nie są proponowane przyszłej mamie. Ujemne wyniki testu PAPP-A nie oznaczają jednak, że dziecko na pewno urodzi się bez zmian genetycznych. Oznaczają natomiast, że ryzyko wystąpienia Zespołu Downa, Edwardsa i Patau jest niskie.
Test PAPP-a – opinie
Każda kobieta ciężarna, przyszła mama bardzo pragnie urodzić zdrowe dziecko. Wiele kobiet przygotowuje się do zajścia w ciążę, wykonuje szczepienia, w ciąży zmienia tryb życia na zdrowy, przyjmuje odpowiednie leki i kontroluje przebieg ciąży u lekarza ginekologa. Cel jest oczywisty – zdrowe dziecko. Niestety nie mamy wpływu na powstawanie zaburzeń genetycznych. Stąd tak ważne jest, by znać możliwości, jakie daje wykonanie badań prenatalnych. W Polsce badania prenatalne nieinwazyjne nie są refundowane dla każdej kobiety, ale warto rozważyć wykonanie ich na własne życzenie. Test PAPP-A jest najbardziej dokładnym testem spośród badań prenatalnych nieinwazyjnych. Jego wykonanie pozwoli ocenić indywidualne ryzyko Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa i Zespołu Patau. Ryzyko zaburzeń genetycznych płodu wzrasta po 35 roku życia matki, ale zaburzenia te występują także u młodszych ciężarnych. Dlatego każda kobieta powinna wykonać Test PAPP-A. W wielu krajach wysokorozwiniętych jest to badanie przesiewowe, stosowane u każdej kobiety w ciąży. Możliwość wykonania Testu PAPP-A, jako badania przesiewowego jest ogromnym postępem w medycynie. Jest to badanie bardzo bezpieczne oraz czułe, gdyż wykrywa do 90% zaburzeń. Kiedyś można było wykonać jedynie badania prenatalne inwazyjne, w których ryzyko poronienia wynosi do 1%.
Przyszła mama, szukając odpowiedzi na pytanie, „Czy warto robić test PAPP-A”, „Jak wykryć Zespół Downa w ciąży” lub, „Kiedy wykonać badania prenatalne”, często trafia na fora internetowe, gdzie wypowiadają się inne kobiety. Można tam wyczytać, jako zarzut, że interpretacja wyników testu PAPP-A pozwala ocenić jedynie ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości. Wiele kobiet opisuje, że miało „złe wyniki testu PAPP-A, a urodziło zdrowe dzieci”. Faktycznie, wynik testu nie daje odpowiedzi na pytanie, czy dziecko jest zdrowe. Określa ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniami genetycznymi. Dzięki temu można zdecydować, czy wykonać badanie prenatalne inwazyjne – amniopunkcję lub biopsję trofoblastu. Ostateczna decyzja, czy badania prenatalne inwazyjne zostaną wykonane, należy jedynie do kobiety – po konsultacjach z lekarzem położnikiem. Wyniki badań prenatalnych nie przesądzają także o żadnych dalszych decyzjach, nie ustalają, jak kobieta ma postąpić, jeżeli potwierdzi się ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych. Ważna jest wiedza, kiedy zrobić badania prenatalne. Test PAPP-A jest wiarygodny tylko od zakończenia 10 tygodnia ciąży do zakończenia 14 tygodnia ciąży. Jeżeli decyzja o wykonaniu testu PAPP-A zostanie podjęta za późno, to badanie nie będzie miało już sensu.
Zatem test PAPP-A – czy warto?
Zdecydowanie tak, bo warto korzystać z postępu medycyny.
