Badanie ultrasonograficzne ze statystyczną oceną ryzyka zaburzeń genetycznych
USG prenatalne to nieinwazyjne i bezpieczne badanie, które umożliwia przesiewową ocenę ryzyka zaburzeń genetycznych związanych z trisomią, czyli zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Patau. W trakcie badania, poza anatomią płodu, ocenia się tzw. markery ultrasonograficzne, czyli cechy występujące często u chorych dzieci, lecz nie tylko. Do ocenianych markerów zalicza się między innymi:
- przezierność karkową;
- obecność kości nosowej;
- przepływ krwi w przewodzie żylnym;
- przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną;
- długość małżowiny usznej.
Czy nieprawidłowy wynik USG prenatalnego świadczy jednoznacznie o chorobie?
Za niepojący wynik USG prenatalnego, czyli świadczący o wysokim ryzyku wady wrodzonej, uznaje się ryzyko wyższe niż 1:300. Czy oznacza to jednak, że dziecko z pewnością urodzi się chore? Na szczęście nie! USG prenatalne jest badaniem przesiewowym i za jego pomocą nie można jednoznacznie stwierdzić obecności choroby genetycznej. Dodatkowo szacuje się, że około 5% wyników jest fałszywie dodatnia, co oznacza, że wynik badania jest dodatni, pomimo że ciąża rozwija się w pełni prawidłowo. Niepokojący wynik USG z oceną ryzyka jest zatem przesłanką do pogłębienia diagnostyki prenatalnej.
Amniopunkcja, biopsja kosmówki i kordocenteza – prenatalne badania rozstrzygające
Nieprawidłowy wynik USG prenatalnego wymaga dalszej diagnostyki z zastosowaniem badań inwazyjnych. Pozwalają one na jednoznaczne potwierdzenie bądź wykluczenie choroby genetycznej, jednak obarczone są niewielkim (około 0,5-1%) ryzykiem powikłań, takich jak poronienie, zakażenie wewnątrzmaciczne czy odpływanie płynu owodniowego. Do najczęściej stosowanych inwazyjnych badań prenatalnych zalicza się:
- amniopunkcję, czyli pobranie próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie igłą jamy owodni;
- biopsję kosmówki, czyli pobranie fragmentu kosmówki drogą przezpochwową lub przezbrzuszną;
- kordocentezę, czyli pobranie krwi płodowej poprzez nakłucie naczynia pępowinowego
