Czym są badania prenatalne?
Do badań prenatalnych zaliczamy wszystkie metody diagnostyki, które mają na celu wykrycie nieprawidłowości u płodu. Może być to zatem nieinwazyjna ultrasonografia (USG), badania molekularne, biochemiczne, ale także testy inwazyjne takie jak amniocenteza czy też kordocenteza.
Diagnostyka prenatalna pozwala określenie ryzyka lub pewne rozpoznanie zaburzeń genetycznych i strukturalnych u płodu. Intensywny rozwój medycyny w ostatnich latach sprawił, że leczenie niektórych chorób jest możliwe nawet wtedy gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki.
Badania prenatalne - dla kogo?
Zgodnie z zaleceniami towarzystw ginekologiczno-położniczych badania prenatalne powinny zostać zaproponowane każdej przyszłej mamie. Jednakże istnieje pewna grupa kobiet, u których diagnostyka jest szczególnie zalecana.
W szczególności monitoringu wymagają kobiety u których:
- w poprzedniej ciąży stwierdzono aberracje chromosomowe u płodu,
- potwierdzono występowanie strukturalnych aberracji chromosomowych w rodzinie,
- istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikowo,
- w badaniu USG i/lub badaniach biochemicznych płodu stwierdzono nieprawidłowości wskazujące na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej, lub wady płodu,
- a także te po 35 roku życia.
Kiedy należy wykonać nieinwazyjne badania prenatalne?
Zgodnie z wytycznymi istnieją pewne określone momenty ciąży, w których przyszła mama powinna się zgłosić na badania prenatalne. Jakie są zatem terminy wykonywania badań i jaki jest ich cel?
- USG I trymestru pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży - pozwala na ocenę anatomii płodu, dokładne stwierdzenie wieku ciążowego oraz określenia ryzyka występowania wad wrodzonych,
- USG II trymestru pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży (połówkowe) oraz USG III trymestru między 28. a 32. tygodniem ciąży - ich celem jest szczegółowa ocena narządów wewnętrznych, ich budowy i funkcjonalności, określenie szacowanej masy płodu, a także wykrycie zaburzeń wzrastania i wad rozwojowych,
- badanie biochemiczne I trymestru pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży - głównym badaniem jest tzw. test podwójny, czyli ocena markerów PAPP-A i beta-hCG, które wraz z USG pozwalają na ocenę ryzyka wad wrodzonych,
- oznaczenie wolnego płodowego DNA w surowicy kobiety ciężarnej - test ten można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, cechuje się wysoką dokładnością w wykrywaniu wad genetycznych dziecka.
W jakich przypadkach wykonuje się diagnostykę inwazyjną?
Kiedy w badaniach nieinwazyjnych stwierdza się wysokie ryzyko wad wrodzonych, diagnostyka może zostać pogłębiona o metody inwazyjne. Zalicza się do nich:
- biopsję trofoblastu - pomiędzy 9. a 12. tygodniem ciąży,
- amniopunkcję genetyczną - pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży,
- kordocentezę - po 18. tygodniu ciąży,
- fetoskopię - po 16. tygodniu ciąży.
