W jakim celu wykonuje się test Harmony?
Badania testem Harmony wykonuje się w celu wczesnego diagnozowania zaburzeń genetycznych. Dzięki temu nieinwazyjnemu badaniu możemy stwierdzić aberracje chromosomalne typu trisomii, takie jak zespół Downa (trisomia pary 21), zespół Patau (trisomia pary 13) oraz zespół Edwardsa (trisomia pary 18). Zakres badania nie ogranicza się tylko do autosomów (chromosomów niezwiązanych z płcią), ale obejmuje też allosomy (chromosomy związane z płcią). Wobec tego test Harmony jest w stanie wykryć choroby takie jak zespół Klinefeltera (obecność dodatkowych chromosomów X u chłopców) oraz zespół Turnera (brak chromosomu X u dziewczynek).
Jak dokładny jest test Harmony?
Test prenatalny Harmony odznacza się wysoką dokładnością w kontekście diagnostyki zaburzeń o charakterze trisomii. Jego czułość dla zespołu Downa wynosi 99%, dla zespołu Edwardsa 98%, a dla zespołu Patau 80%.
Czy istnieją przeciwwskazania do wykonania testu?
Nieinwazyjność oraz pełne bezpieczeństwo testu Harmony sprawiają, że może być on wykonywany u każdej kobiety w ciąży. Jedynymi czynnikami limitującymi miarodajność tego badania są występowanie ciąży mnogiej oraz surogacja. Należy również nadmienić, że mimo swojej skuteczności test Harmony nie jest w stanie zastąpić diagnostyki inwazyjnej, o której wdrożeniu może zadecydować lekarz prowadzący ciążę.
Jak przygotować się do testu Harmony i kiedy go wykonać?
Badanie nie wymaga specjalistycznego przygotowania ze strony matki. Do testu pobiera się od ciężarnej 20 ml krwi żylnej. Test Harmony powinien zostać wykonany pomiędzy 10 a 20 tygodniem ciąży. Wyniki badania dostępne są do 10 dni roboczych i powinny zostać zinterpretowane przez lekarza.
