multimed-badanie-krwi-870x400
Badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH), zwane również „kariotypem molekularnym”, wykonywane jest z DNA wyizolowanego z komórek płodu, znajdujących się w płynie owodniowym, trofoblaście lub krwi pępowinowej. Badanie to ma na celu identyfikację lub wykluczenie obecności aneuploidii wszystkich chromosomów, w tym najczęściej występujących trisomii 21, 13 i 18 pary. Unikalną zaletą tej metody jest możliwość identyfikacji innych znanych aberracji (zespołów) chromosomowych, tzw. mikrodelecji (braku) lub mikroduplikacji (podwojenia) małych fragmentów DNA w całym genomie płodu (we wszystkich chromosomach), które skutkują określoną i znaną chorobą.

Wskazaniem do przeprowadzenia badania metodą aCGH u płodu jest stwierdzenie w badaniu USG obecności wad wrodzonych wskazujących na możliwość wystąpienia aberracji chromosomowej. Zastosowanie tej metody daje 100-krotnie większą rozdzielczość diagnostyczną niż stosowana w większości przypadków diagnostyki prenatalnej rutynowa ocena kariotypu metodą klasyczną. Przewagę badania metodą aCGH nad klasycznymi metodami oceny kariotypu stanowi również fakt, że uzyskanie wyniku badania możliwe jest już po 3 – 7 dniach roboczych po otrzymaniu materiału biologicznego od pacjentki.

Badanie tą metodą ma jednak pewne ograniczenia – nie wykrywa: zrównoważonych translokacji, inwersji (które zazwyczaj nie skutkują patologią kliniczną), poliploidii chromosomowej (zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów) oraz mozaikowości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej. W niektórych przypadkach dla pełnej interpretacji wyniku może być konieczne pobranie próbki krwi i wykonanie badania u biologicznych rodziców dziecka.

MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
Ta strona internetowa chroni twoją prywatność poprzez przestrzeganie EU General Data Protection Regulation (RODO). Nie wykorzystamy Twoich danych w żadnym celu, na który nie wyrażasz zgody. Prosimy o zgodę na korzystanie z anonimowych danych, aby poprawić jakość korzystania z naszej witryny. Polityka cookies