amniopunkcja-warszawa-870x400

Co to jest amniopunkcja?

Amniopunkcja, inaczej amniocenteza należy do grupy inwazyjnych badań prenatalnych. Badanie polega na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu zdiagnozowania metabolicznych i genetycznych chorób płodu – jest nazywane wówczas amniopunkcją genetyczną. Zabieg amniopunkcji może być również diagnostyczny (na przykład w przebiegu zakażenia toksoplazmozą lub cytomegalowirusem) oraz terapeutyczny (w przypadkach zbyt dużej ilości płynu owodniowego lub konieczności podawania leków tą drogą). Inne badania inwazyjne wykonywane w diagnostyce prenatalnej to kordocenteza oraz biopsja kosmówki. Najczęściej wykonywanym inwazyjnym badaniem prenatalnym jest właśnie amniopunkcja, gdyż jest obarczone najmniejszym ryzykiem powikłań, na przykład poronienia. Ryzyko to wynosi poniżej 1%. Amniopunkcja jest zatem najbezpieczniejszym zabiegiem spośród inwazyjnych badań prenatalnych.

Na czym polega amniopunkcja? Jak się wykonuje zabieg amniopunkcji?

Zabieg wykonuje się pod kontrolą USG i w miejscowym znieczuleniu. Doświadczony lekarz nakłuwa powłoki brzuszne i ścianę macicy za pomocą specjalnej igły. Celem jest pobranie 15 ml płynu owodniowego. Po pobraniu próbki, lekarz usuwa igłę i zakłada opatrunek. Cały zabieg trwa kilka minut. Zabieg nie jest bolesny – odczucia są podobne, jak przy pobieraniu krwi żylnej.
Pobrany płyn owodniowy zawiera komórki płodu- amniocyty, które są następnie hodowane, po czym określa się kariotyp płodu, czyli zestaw chromosomów dziecka. Wynik badania cytogenetycznego otrzymuje się w ciągu 10-30 dni. W niektórych ośrodkach wykonuje się kariotyp molekularny, czyli badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH). Przewagą tego badania nad klasycznym sposobem oceny kariotypu płodu jest, między innymi, szybkość badania. Wyniki otrzymuje się już po 3-7 dniach od pobrania materiału. W niektórych ośrodkach wykonuje się test Rapid-FISH – wybiórcze badanie w kierunku aneuploidii wybranych chromosomów 13, 18, 21, X i Y, którego wynik jest gotowy w ciągu 3 do7 dni. Materiał genetyczny komórek płodu może być także badany metodami molekularnymi w celu sprawdzenia, czy nastąpiła mutacja genów odpowiedzialna za określone choroby, na przykład mukowiscydozę czy anemię sierpowatą. W pobranym płynie ocenia się także poziom AFP – alfafetoproteiny, co umożliwia rozpoznanie niektórych wad cewy nerwowej.
Należy podkreślić, że nie zawsze wykonywane są wszystkie dostępne badania. Rodzaj wykonanych badań zależy od indywidualnych wskazań kobiety, dlatego warto omówić możliwości badań przed planowanym zabiegiem.

Kiedy wykonuje się amniopunkcję?

Termin wykonania badania zależy od rodzaju amniopunkcji. Amniopunkcję genetyczną wykonuje się od 15 tygodnia ciąży. Termin badania z innych wskazań, na przykład amniopunkcji diagnostycznej czy terapeutycznej ustala lekarz na podstawie wskazań.

Jakie są wskazania do amniopunkcji? Kto powinien wykonać zabieg amniopunkcji?

Inwazyjne badania prenatalne, jak amniopunkcja, to zabiegi wykonywane za zgodą pacjentki, ale na zlecenie lekarza. Istnieje szereg wskazań, kiedy takie badanie powinno być wykonane:

  1. Wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia
  2. Wiek ojca dziecka powyżej 55 roku życia
  3. Choroby genetyczne lub metaboliczne, które wystąpiły w rodzinie ciężarnej lub jej męża
  4. Wcześniejsza ciąża, w której stwierdzano zaburzenia genetyczne lub urodzenie dziecka z wadą genetyczną, chorobą metaboliczną albo wadami ośrodkowego układu nerwowego
  5. Nieprawidłowy wynik badania USG lub nieinwazyjnych testów prenatalnych – testu PAPP-A, testu Nifty, Harmony oraz innych
  6. Konieczność ustalenia ojcostwa w trakcie ciąży
  7. Silny lęk przed urodzeniem dziecka z wadami genetycznymi (wskazania psychologiczne)

Wyniki amniopunkcji. Jakie choroby wykrywane są dzięki amniopunkcji?

Wyniki amniopunkcji różnią się w zależności od rodzaju wykonanych badań. Zawsze uzyskamy pewność, co do płci dziecka, ponieważ badane są chromosomy płciowe. Wybór badań w kierunku nieprawidłowości i ich zakres ustalany jest dla konkretnej kobiety na podstawie wskazań. Amniopunkcja daje obecnie możliwość wykrycia ponad 200 nieprawidłowości, ale nie wykonuje się wszystkich testów jednocześnie.
Dzięki amniopunkcji możliwe jest wykrycie aberracji chromosomowych, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera, Klinefeltera oraz mutacji genów powodujących choroby metaboliczne, jak na przykład mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni, anemia sierpowata. Badanie poziomu AFP (alfafetoproteiny) w płynie owodniowym pomaga w diagnostyce wad rozwojowych cewy nerwowej, na przykład rozszczepu kręgosłupa.

Problemem jest czas oczekiwania na wyniki, który w przypadku klasycznego badania cytogenetycznego może wynosić nawet 30 dni. Dlatego warto rozważyć wykonanie szybkich testów, których wyniki są już po 3-7 dniach. Testy mają podobny czas wykonania, ale różnią się zakresem wyników. Test Rapid-FISH to badanie w kierunku aneuploidii wybranych chromosomów 13, 18, 21, X i Y. Natomiast badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH), czyli kariotyp molekularny to najnowocześniejsza technika badań, która umożliwia poszukiwanie zmian genetycznych we wszystkich chromosomach płodu, a zatem szeroką diagnostykę wad genetycznych.

Powikłania po amniopunkcji

Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym i wiąże się z niewielkim ryzykiem poronienia – poniżej 1%. Ponieważ obecnie badanie wykonywane jest pod kontrolą USG, powikłania zdarzają się bardzo rzadko, niemniej bardzo istotne jest doświadczenie lekarza. Wyjątkowo rzadko mogą zdarzyć się takie powikłania, jak:

  • Uszkodzenie łożyska lub pępowiny
  • Nakłucie narządów płodu
  • Zakażenie wewnątrzmaciczne
  • Przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego
  • Odpływanie wód płodowych

Najważniejsze są dwa dni po wykonaniu zabiegu, a zagrożenie całkiem ustaje po 2 tygodniach. Zaleca się w tym okresie, aby unikać dźwigania i nadmiernego wysiłku fizycznego. W razie dolegliwości bólowych zalecane są doraźnie leki przeciwbólowe lub rozkurczowe. Gdyby pojawiały się jakieś niepokojące objawy, jak bóle w podbrzuszu, bóle brzucha czy plamienie, należy się skontaktować z lekarzem ginekologiem, który wykona konieczne badania. Są to jednak sytuacje incydentalne.

Amniopunkcja – opinie

Amniopunkcja należy do grupy inwazyjnych badań prenatalnych, ale ryzyko poronienia czy uszkodzenia płodu jest niewielkie. Badanie ma natomiast ogromną wartość diagnostyczną. Można potwierdzić lub wykluczyć wady genetyczne i na tej podstawie świadomie podejmować decyzje o dalszym postępowaniu.

Wiedza na temat rozpoznania pozwala na wcześniejsze przygotowanie się, oswojenie się z chorobą, zmianę organizacji życia rodzinnego. Zdiagnozowanie choroby dziecka w trakcie trwania ciąży daje także szansę lekarzom na ustalenie, czy dziecko będzie wymagało specjalistycznej pomocy w czasie porodu. Dzięki temu poród będzie bezpieczniejszy.

Prawidłowy wynik badania sprawia, że rodzice oczekują narodzin bez lęku o zdrowie dziecka. Statystyki podają, że w 96 przypadkach na 100, wynik amniopunkcji jest prawidłowy pomimo występowania czynników ryzyka choroby genetycznej lub nieprawidłowych wyników prenatalnych badań nieinwazyjnych. Amniopunkcja nie jest jednak badaniem, które powinno być wykonywane u każdej kobiety ciężarnej. Chociaż ryzyko powikłań jest niewielkie, to jednak istnieje. Dlatego też, jako badanie przesiewowe, powinny być stosowane badania nieinwazyjne, na przykład test PAPP-A. Warto umówić się na konsultację prenatalną około 10-11 tygodnia ciąży i zaplanować właściwe badania.

MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
MULTI MED
Ta strona internetowa chroni twoją prywatność poprzez przestrzeganie EU General Data Protection Regulation (RODO). Nie wykorzystamy Twoich danych w żadnym celu, na który nie wyrażasz zgody. Prosimy o zgodę na korzystanie z anonimowych danych, aby poprawić jakość korzystania z naszej witryny. Polityka cookies